De meest voorkomende metabole ziekten

Er bestaan tientallen soorten stofwisselingsziekten. We beperken ons hier tot een korte beschrijving van de meest voorkomende, maar op de website van CEMA vind je uitgebreide informatie terug.

1. Hyperfenylalaninemie

Hyperfenylalaninemie is een erfelijke en aangeboren aminozuurstofwisselingsziekte. Het is de meest bekende en meest voorkomende stoornis in de stofwisseling van aminozuren.
Er zijn 2 vormen.

Lees meer

2. Ornithine Carbamyltransferase deficiëntie (OCT)

Ornithine Carbamyltransferase deficiëntie is een ureumcyclusdefect. De ureumcyclus verwijdert het zeer toxische ammoniak, dat geproduceerd wordt bij de afbraak van aminozuren (eiwitten), uit het lichaam. Deze levensnoodzakelijke stofwisselingscysclus neemt plaats in de lever. Het eindproduct ureum wordt uitgescheiden via de nieren in de urine. Het OCT-gen ligt op het X-chromosoom. Een jongen die slecht één X-chromosoom heeft van zijn moeder, zal indien er een fout (mutatie) is in het OCT-gen, een ernstig ziektebeeld ontwikkelen met voedselweigering, braken, coma, convulsies en andere neurologische stoornissen vanaf de eerste levensweek, met vaak een slechte prognose.

Lees meer

3. Middellange keten ayclcoa dehydrogenase (MCAD) Deficiëntie

MCAD deficiëntie is een erfelijke aandoening waarbij een enzym dat betrokken is bij de vetverbranding onvoldoende werkt. Dit enzym heet MCAD, deficiëntie betekent tekortkoming. De voeding bevat brandstoffen die we grofweg verdelen in suikers (ook wel koolhydraten genoemd), vetten en eiwitten. Koolhydraten zijn onder normale omstandigheden de belangrijkste brandstof. Het teveel aan koolhydraten wordt door het lichaam als een reserve opgeslagen in de vorm van glycogeen. Onder speciale omstandigheden (vasten, infectie, grote inspanning) moet het lichaam echter ook andere brandstoffen gebruiken. Wanneer de suikervoorraden bijna uitgeput zijn, gaat het lichaam het opgeslagen vet afbreken om de diverse organen toch van voldoende energie te voorzien. Deze afbraak van vetzuren wordt vetzuuroxidatie genoemd. Echter, patiënten met MCAD deficiëntie kunnen een grote groep van vetzuren, de zogenaamde middenlange keten vetzuren, niet goed verwerken en hebben dus een probleem met deze vetzuuroxidatie.

Lees meer

4.  VLCAD Deficiëntie

Is ook een aandoening waarbij een probleem met de vetzuuroxidatie optreedt. Er zijn 3 vormen: de vroege infantiele vorm met cardiale symptomen, de milde infantiele vorm en de adulte vorm.

Lees meer

5. Galactosemie

Galactosemie is een aangeboren en erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het genetisch materiaal. Er zijn twee galactosemie-varianten bekend: klassieke en Duarte galactosemie. Bij klassieke galactosemie kan er geen galactose (een bepaalde suikersoort) afgebroken worden. Bij Duarte galactosemie is er een verminderde afbraak van galactose, maar zijn er geen symptomen van galactosemie.

Lees meer

6.  Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte. Alhoewel deze ziekte ernstige nierproblemen geeft, berust de diagnose ervan op klinische manifestaties die reeds in de kinderleeftijd kunnen optreden: ernstige neuropathische pijn of gevoelsstoornissen ter hoogte van de handen en voeten, hartlijden, verminderd zweten  en warmte-intolerantie; darmkrampen en chronische diarree, sensorineurale doofheid en evenwichtsstoornissen.

Lees meer

7. Ziekte van Gaucher

Door een genetische afwijking ontbreekt bij patiënten met de ziekte van Gaucher het eiwit dat zorgt voor de afbraak van bouwstoffen (het glucocerebrosidase enzyme). De afvalstoffen van oude celmembranen stapelen daardoor op in de cellen van de lever, milt en het beenmerg.

Lees meer

Laatste update op: 13-02-2019