Metabole ziekten

Er zijn op dit ogenblik 1400 erfelijke stofwisselingsziekten bekend die haast alle zelden tot zeer zelden voorkomen. Het aantal patiënten in België ligt rond 1500.

De diagnose wordt soms gesteld aan de hand van de neonatale screening (de hielprik) die bij alle pasgeborenen wordt afgenomen, maar meestal aan de hand van het klinisch beeld, zoals bv. ernstige voedingsproblemen, slechte gewichtstoename en groei, epilepsie, ontwikkelingsstoornissen, hartproblemen, neurologische uitvalsverschijnselen, nierproblemen,…
Meestal zoeken artsen naar de juiste diagnose via gespecialiseerde onderzoeken op bloed, urine, lumbaalvocht, huidcellen, spier- of leverweefsel.  De vastgestelde afwijkingen worden bevestigd door genetisch onderzoek, aangezien het om overerfbare ziekten gaat.

Raadpleeg ons in

CEMA

Het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA) is een samenwerking tussen ZNA en het UZA en bestaat uit een multidisciplinair team van gespecialiseerde artsen, diëtisten, psychologen en medewerkers dat patiënten (langdurig) opvolgt. 

Lees meer

De meest voorkomende metabole ziekten

Er bestaan ongeveer 1400 soorten stofwisselingsziekten. We zetten de meest voorkomende op een rij.

Lees meer

Laatste update op: 05-03-2019