AL Amyloïdose

Definitie

Amyloïdose is een groep stapelingsziekten van verkeerd gevouwen eiwitten die kunnen optreden in allerlei organen. Normaal gezien zijn de eiwitten in ons lichaam afbreekbaar en herbruikbaar, iets wat niet het geval is bij de verkeerd gevouwen eiwitten. Zij kunnen niet afgebroken worden, waardoor er een stapeling amyloïde fibrillen in verschillende weefsels of organen optreedt.

AL amyloïdose (Amyloïde Lichte Keten) is de meest voorkomende vorm van amyloïdose – in 80% van de gevallen gaat het om dit type. AL amyloïdose begint gewoonlijk in het beenmerg. De levensverwachting wordt bepaald door de ernst  en de plaats van de amyloid stapeling. Patiënten met amyloïdose van het hart hebben in het algemeen een slechtere prognose.

Oorzaken

AL amyloïdose wordt veroorzaakt door een monoklonale plasmacelkloon. De meest voorkomende oorzaak is de laaggradige plasmacelkloon, maar ook het maligne multiple myeloom (ziekte van Kahler), plasmocytoom, non – Hodgkin lymfoom of de ziekte van Waldenström kunnen leiden tot AL amyloïdose.

Symptomen

De symptomen zijn erg divers en afhankelijk van het weefsel of orgaan dat aangetast wordt. Het kan onder meer gaan om:

  • hartfalen
  • nefrotisch syndroom (nierlijden)
  • nierfalen
  • abnormaal vergrote lever
  • vergrote milt
  • bloeddrukdaling bij het opstaan
  • diarree door gestoorde voedselopname in darmen
  • schade aan een of meer perifere zenuwen
  • bloedingen
  • vermoeidheid
  • algehele malaise
  • vergrote tong

Onderzoeken

De diagnose van AL amyloïdose wordt gesteld via:

  • bloed, urine en beenmergonderzoek
  • het aantonen van amyloid in weefsel of organen 

Behandeling

De behandeling van AL amyloidose is complex en gericht op het bestrijden van verdere aangroei van amyloid in weefsels en organen.  Door middel van chemotherapie wordt de kwaardaardige plasmacelkloon vernietigd. Bij bepaalde patienten kan een stamceltransplantatie worden overwogen. Ook wordt er ondersteunende behandeling aangeboden voor orgaandysfuncties die ontstaan zijn door afzetting van amyloid.  Dit kan varieren van behandeling van hartfalen, nierfalen, diarree en lage bloeddruk.

Laatste update op: 08-03-2018
Auteur(s): Team Hematologie (Bloedziekten)