Essentiële trombocytose
Definitie
Essentiële trombocytose is een bloedziekte die tot de groep myeloproliferatieve aandoeningen behoort, waar ook polycytemia vera deel van uitmaakt. Essentiële trombocytose wordt gekenmerkt door overproductie van trombocyten (bloedplaatjes) door de voorlopers van de trombocyten in het beenmerg.
Jaarlijks wordt bij 100 tot 300 personen in België essentiële trombocytose vastgesteld. Omdat er zich vaak geen klachten voordoen, blijft de ziekte onopgemerkt, het totaal aantal mensen in België met essentiële trombocytose wordt dan ook geschat op 3000. De ziekte openbaart zich meestal bij mensen tussen de 50 en 60 jaar oud, maar in principe kan het op elke leeftijd voorkomen.
Oorzaken
De oorzaak van de toegenomen trombocytenaanmaak ligt in de stamcel die verantwoordelijk voor de bloedaanmaak. Doordat daar genetische afwijkingen ontstaan, gaat die stamcel vanzelf delen en vervolgens uitrijpen tot een megakaryocyt.
Ongeveer 50% van de personen met essentiële trombocytose is drager van de genetische mutatie JAK2V617F. Er wordt gedacht dat deze mutatie de ziekte mee veroorzaakt. Wat de essentiële trombocytose bij niet-dragers veroorzaakt, is niet geweten.
Symptomen
Meer dan de helft van de patiënten heeft geen klachten. De ziekte komt toevallig aan de licht bij een routinebloedonderzoek.
Door het verhoogde trombocytenaantal is er echter een toegenomen risico op trombose (bloedklonter in bloedvat). Dit kan zich uiten door:
- een trombosebeen (dik, warm, rood been)
- herseninfarct, hartinfarct of longembolie
Soms is er naast de trombose ook sprake van een verhoogd bloedingsrisico, omdat trombocyten minder goed werken wanneer ze sterk verhoogd zijn. Dat kan zich uit door:
- pijn, met name aan de ledematen
- erytromelalgie: tintelingen en/of rode verkleuringen aan de ledematen (vooral aan de tenen) door een verstoorde microcirculatie
Onderzoeken
- bloed- en beenmergonderzoek
- radiologisch onderzoek
Behandelingen
Essentiële trombocytose kan niet worden genezen, maar de prognose bij een doeltreffende behandeling is goed. Mogelijke behandelingen (telkens afgestemd op de persoonlijke situatie):
- behandeling met een bloedverdunner (aspirine)
- cytoreductieve behandeling om het aantal trombocyten in het bloed te verlagen (hydrea)
Niet alle patiënten moeten worden behandeld. Sommigen hebben geen klachten en maar een gering risico op complicaties. De arts kan dan kiezen voor een afwachtende houding met regelmatige controles.
