Hereditaire hemochromatose (Erfelijke ijzeropstapelingsziekte)

Definitie

Hereditaire hemochromatose is een erfelijke aandoening, waarbij het lichaam al vanaf de geboorte te veel ijzer opneemt uit de voeding. Dit teveel aan ijzer stapelt zich op in verschillende organen.
Wordt de aandoening niet op tijd vastgesteld en behandeld, dan kan ze blijvende functionele problemen veroorzaken. IJzerstapeling gebeurt voornamelijk in de lever, de alvleesklier, de huid, de gewrichten, het hart, de schildklier en de testikels.

Oorzaken

IJzerstapeling is de vaakst voorkomende genetische afwijking in Noord-Europa. Van de Belgische bevolking is 1 op 10 personen drager van een fout in het gen dat verantwoordelijk is voor erfelijke hemochromatose.

Wie twee foute genen heeft geërfd is homozygoot. Wie één fout gen heeft geërfd, is heterozygoot drager zonder symptomen. De vaststelling van ijzerstapeling houdt in dat ouders, broers, zussen en kinderen ook hemochromatose kunnen hebben. Er kan dus ook bij hen best bloedonderzoek en eventueel een genetische test gebeuren vanaf de leeftijd van 18 jaar.

Symptomen

Klachten treden pas op na jarenlange ijzerstapeling in het lichaam. Omdat de ijzerstapeling op verschillende plaatsen optreedt, zijn ook de klachten uiteenlopend. De meest voorkomende symptomen of verschijnselen zijn:

  • vermoeidheid
  • gewrichtsklachten
  • leverfunctiestoornissen
  • levercirrose (verlittekening van de lever)
  • suikerziekte
  • huidverkleuring
  • hartproblemen
  • soms komen ook libidoverlies, impotentie, verminderde vruchtbaarheid of vervroegde menopauze voor.
  • de werking van de schildklier kan vertraagd zijn, wat vermoeidheid, koudegevoel en gewichtstoename kan veroorzaken.

Onderzoeken

De diagnose wordt gesteld op het bloed door meting van ijzer, transferrinesaturatie en ferritine (een maat voor het stapelingsijzer in het lichaam). Als deze waarden verhoogd zijn zonder andere aanwijsbare oorzaak, wordt een genetisch onderzoek aangevraagd.

Behandelingen

  • aderlatingen
  • vaccinatie tegen hepatitis A en hepatitis B
  • voedingsadviezen
Laatste update op: 08-03-2018
Auteur(s): Team Hematologie (Bloedziekten)