Polycythemia vera

Definitie

Polycythemia vera (PV) betekent letterlijk: de ware ziekte met een teveel aan bloed. De aandoening wordt dan ook gekenmerkt door een ongecontroleerde toename van rode bloedcellen.

Patiënten met PV hebben een lange levensverwachting als ze goed behandeld worden tegen de ziekte en als ook de risicofactoren voor hart- en vaatziekten goed worden aangepakt.
Bij sommige patiënten zal op lange termijn, na zo’n 15 tot 20 jaar, het beenmerg minder goed gaan functioneren en een verbindweefseling doormaken, waardoor uiteindelijk een tekort aan alle bloedcellen zal ontstaan, samen met een sterk vergrote milt.

Oorzaken

Polycythemia vera ontstaat door een afwijking in de voorlopercel, de stamcel verantwoordelijk voor de bloedcelaanmaak: de zogenaamde JAK2-mutatie. Daardoor gaat de stamcel al delen zonder daarvoor de nodige signalen te hebben ontvangen. De stamcel rijpt niet alleen uit tot rode cellen, maar ook tot vele andere bloedelementen, waarvan een deel extra mee gaat groeien. Daardoor zijn niet alleen de rode bloedcellen verhoogd, maar meestal ook de witte cellen en de bloedplaatjes.

De toevoeging ‘vera’ geeft aan dat er meerdere vormen van polycythemia zijn, met tal van andere (soms ook onschuldige) oorzaken, zoals:

  • bij mensen die hoog in de bergen wonen, bij wie een aanpassing optrad omwille van de ijlere lucht waar minder zuurstof in zit en waardoor er meer zuurstoftransport door rode bloedcellen nodig is.
  • bij zware rokers, want door de chronische koolmonoxideblootstelling denkt het lichaam te weinig zuurstof beschikbaar te hebben, waardoor extra rode cellen aangemaakt worden.
  • bij patiënten met een hart- of longaandoening of met ernstig overgewicht, bij wie een compensatoire verhoging van het bloedgehalte optreedt.

Symptomen

  • opvallende rode kleur (blos) door een te hoog hemoglobinegehalte (Hb).
  • hoofdpijn
  • moeite met scherp zien
  • hevige jeuk na het douchen
  • erythromelalgie:  ernstige pijn in de voeten of vingers, waarbij dan een rood-blauwe verkleuring is te zien.

Complicaties

  • Omdat het hoge bloedgehalte het bloed stroperig maakt (hyperviscociteit), waardoor het langzamer gaat stromen, neemt het risico op stolling (trombose) in de aderen en slagaderen toe. Dit betekent dat er ook meer kans is op een hartinfarct, herseninfarct of inwendige trombose van de buikaderen.
  • Soms is er naast de trombose ook sprake van een verhoogde bloedingsneiging, omdat de bloedplaatjes niet meer goed werken wanneer ze sterk verhoogd zijn. Bij die bloedingsneiging kunnen patiënten inwendige bloedingen krijgen van maag of darmen.

Onderzoeken

Om de diagnose polycythemia vera te stellen is het nodig aanvullend onderzoek te doen om de echte PV te onderscheiden van de vele andere vormen van polycythemia:

  • lichamelijk en bloedonderzoek
    (bij twijfel wordt een rodebloedcelvolumemeting gedaan, waarbij de echte polycythemia kan worden onderscheiden van de pseudo-polycythemia)
  • beenmergonderzoek
  • chromosonenonderzoek

Behandelingen

  • behandelingen om complicaties, zoals een trombose, bloedingen of hart- en vaatziektes te voorkomen:
    • toediening van aspirine (Asaflow), dat de werking van de bloedplaatjes remt en zo de kans op trombose in de aderen en slagaderen vermindert
    • rookstopbegeleiding
    • bloeddrukregulering met behulp van medicatie
    • verlaging van het cholesterolgehalte met behulp van medicatie
  • aderlatingen om het bloedgehalte te verlagen
  • eventueel aanvullende celremmende medicatie (hydroxyureum of interferon alfa)
  • stamceltransplantatie (afhankelijk van de genetische afwijking in de cel)

Wat te doen bij operaties?

Patiënten met PV mogen niet geopereerd worden zolang zij niet behandeld zijn. Een operatie mag pas nadat het bloed minstens drie maanden op het goede lage niveau is. Zo niet, is het risico op complicaties tijdens of na de operatie te groot. Geplande operaties worden bij voorkeur dus uitgesteld.

Laatste update op: 08-03-2018
Auteur(s): Team Hematologie (Bloedziekten)