Chronische myeloide leukemie
Definitie
Chronische myeloide leukemie (CML) is een kwaadaardige ziekte van de bloedvormende stamcel – de moeder van alle cellen in het bloed.
CML is zeldzaam en komt voor bij 1 op 100.000 personen, meestal bij mensen van middelbare leeftijd. Alle patiënten bezitten dezelfde, tijdens het leven verworven (en dus niet overerfbare) genetische afwijking in hun beenmerg.
Het gaat om een uitwisseling (een translocatie) van stukjes chromosoom, tussen chromosoom 9 en 22. De genen BCR en ABL komen zo naast elkaar te liggen, waardoor er een receptor ontstaat die een constant groeisignaal geeft.
Dat leidt tot een teveel aan witte bloedcellen in het bloed, die de gezonde cellen overwoekeren en zo de normale functies bedreigen.
Terwijl de overleving bij CML vroeger gemiddeld 6 jaar bedroeg – tenzij er een stamceltransplantatie gebeurde – wordt de ziekte nu onder controle gehouden met een of enkele pillen per dag. Levenslange dagelijkse inname is absoluut noodzakelijk – wie per 10 dagen 1 of meer pillen vergeet in te nemen, heeft een veel groter risico op de ontwikkeling van een agressieve leukemie.
Oorzaken
De oorzaken van CML zijn niet gekend, maar de blootstelling aan radioactieve stoffen zijn wel een risicofactor.
Symptomen
Symptomen
Omdat patiënten met chronische myeloide leukemie vaak geen klachten hebben, wordt de ziekte meestal toevallig ontdekt tijdens een bloedafname.
Wanneer er toch symptomen optreden, gaat het om:
- vermoeidheid
- een snel verzadigingsgevoel of bovenbuikpijn door een grote milt
Onderzoeken
- bloed- en beenmergonderzoek
- radiologisch onderzoek
Behandelingen
- doelgerichte medicijnen
- allogene stamceltransplantatie (indien de medicijnen niet of onvoldoende werken)